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<!DOCTYPE html>

<title>Cowden-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Cowden-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q85.8

</td>

<td>Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert

</td></tr>

<td>

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<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">LD2D.Y

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete Pharmakotose oder hamartoneoplastische Syndrome

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

<p>Das <b>Cowden-Syndrom</b>, das im Englischen auch als <i>Cowden disease</i> oder <i>multiple hamartoma syndrome</i> bezeichnet wird, ist ein <a href="Pleomorph" class="mw-redirect" title="Pleomorph">pleomorphes</a>, <a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominant</a> vererbtes <a href="Syndrom" title="Syndrom">Syndrom</a>, das klinisch durch <a href="Hamartom" title="Hamartom">Hamartome</a> aller drei <a href="Keimblatt" title="Keimblatt">Keimblätter</a> in Erscheinung tritt. Ursache ist eine <a href="Mutation" title="Mutation">Mutation</a> im PTEN-Gen, weshalb das Syndrom auch in die Gruppe des <a href="PTEN#PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom" title="PTEN">PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom</a> eingerechnet wird, da es mit den anderen Syndromen dieser Gruppe, etwa dem <a href="Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom" class="mw-redirect" title="Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom">Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom</a> oder dem <a href="Proteus-Syndrom" title="Proteus-Syndrom">Proteus-Syndrom</a>, zahlreiche Überschneidungen gibt. Diese heterogenen Syndrome haben eine sehr variable und altersabhängige <a href="Penetranz_(Genetik)" title="Penetranz (Genetik)">Penetranz</a> und <a href="Genexpression" title="Genexpression">Genexpression</a>.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Epidemiologie">Epidemiologie</h2></div>

<p>Die <a href="Inzidenz_(Epidemiologie)" title="Inzidenz (Epidemiologie)">Inzidenz</a> wird auf unter 1:200.000 geschätzt, wobei die Penetranz altersabhängig ist, jedoch bei 90 % der 20-jährigen Betroffenen Symptome auftreten. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen.

Momentan sind weltweit mindestens 150 Fälle mit Cowden-Syndrom statistisch erfasst.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Pathophysiologie">Pathophysiologie</h2></div>

<p>Die verantwortliche Mutation liegt im Bereich des <a href="PTEN" title="PTEN">PTEN</a>-Gens auf dem langen Arm des <a href="Chromosom_10_(Mensch)" title="Chromosom 10 (Mensch)">10. Chromosoms</a> (<a href="Genlocus" title="Genlocus">Genlocus</a> q23), wobei PTEN (<i>Phosphatase and Tensin homolog</i>) ein <a href="Tumorsuppressor" class="mw-redirect" title="Tumorsuppressor">Tumorsuppressorgen</a> ist. PTEN ist ein Inhibitor von der Proteinkinase <a href="Proteinkinase#Proteinkinase_B" class="mw-redirect" title="Proteinkinase">Akt</a>, das ein zentrales Zielmolekül in der Transduktion vieler wichtiger <a href="Apoptose" title="Apoptose">antiapoptotischer</a> und proliferativer Signale darstellt und bei mutationsbedingt fehlender PTEN-Inhibition überaktiv ist und so die Tumorentstehung fördert.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Manifestation">Klinische Manifestation</h2></div>

<p>Beim Cowden-Syndrom treten fast immer multiple Hamartome unter anderem der Haut und der <a href="Schleimhaut" title="Schleimhaut">Schleimhäute</a> auf. Die Hautveränderungen sind <a href="Pathognomonisch" title="Pathognomonisch">pathognomonisch</a>, besonders häufig finden sich Trichilemmome im Gesicht, orale Schleimhaut-<a href="Papillom" title="Papillom">Papillome</a> und akrale oder palmoplantare <a href="Keratose" title="Keratose">Keratosen</a> sowie multiple Gesichts-<a href="Papel" title="Papel">Papeln</a> und eine makuläre Pigmentation des <a href="Penis" title="Penis">Penis</a>. Auch finden sich oft zahlreiche <a href="Gastrointestinaltrakt" class="mw-redirect" title="Gastrointestinaltrakt">gastrointestinale</a> Hamartome und <a href="Ganglioneurom" title="Ganglioneurom">Ganglioneurome</a>.

</p><p>Auch andere gutartige Tumoren in anderen Organen finden sich oft bei Vorliegen eines Cowden-Syndroms, so <a href="Schilddr%C3%BCsenknoten" title="Schilddrüsenknoten">Schilddrüsenknoten</a>, fibrozystische Brustveränderungen, <a href="Fibrom" title="Fibrom">Fibrome</a> und <a href="Lipom" title="Lipom">Lipome</a> des Bindegewebes sowie Gebärmutter-Fibroide (bindegewebige Uterustumoren, die aus glatten Muskelzellen bestehen.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Vgl. <a href="Uterusmyom" title="Uterusmyom">Uterusmyom</a> und <a href="Leiomyom" title="Leiomyom">Leiomyom</a>).

</p><p>Sehr typisch ist weiterhin ein übergroßer Kopfumfang (<a href="Makrozephalie" title="Makrozephalie">Makrozephalie</a>).

</p><p>Darüber hinaus ist das Krebsrisiko deutlich erhöht. Besonders oft werden ein in jungen Jahren auftretender <a href="Brustkrebs" title="Brustkrebs">Brustkrebs</a>, ein <a href="Geb%C3%A4rmutterkrebs" class="mw-redirect" title="Gebärmutterkrebs">Gebärmutterkrebs</a> und ein nicht-medullärer <a href="Schilddr%C3%BCsenkrebs" title="Schilddrüsenkrebs">Schilddrüsenkrebs</a> beobachtet, auch ein <a href="Nierenkrebs" title="Nierenkrebs">Nierenzell-Karzinom</a> tritt häufiger auf.

</p><p>Darüber hinaus werden oft eine <a href="Geistige_Behinderung" title="Geistige Behinderung">geistige Behinderung</a> oder Störungen aus dem <a href="Autismus" title="Autismus">autistischen</a> Formenkreis beobachtet.

</p><p>Die klinische Diagnosestellung erfolgt anhand einer Kombination von sog. Major- und Minor-Kriterien anhand einer <a href="Medizinische_Leitlinie" title="Medizinische Leitlinie">Leitlinie</a> des amerikanischen <i>National Comprehensive Cancer Network</i>. Sind diese Kriterien erfüllt, sollte eine genetische Untersuchung auf das Vorhandensein einer PTEN-Mutation stattfinden.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Behandlung">Behandlung</h2></div>

<p>Es kann nur eine symptomatische Behandlung durchgeführt werden, die eine Kontrolle aller Anomalitäten auf Entartung und, wenn notwendig, deren operative Entfernung und weitere Therapie beinhaltet.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Prognose">Prognose</h2></div>

<p>Laut einer 2010 erschienenen Studie mit 211 Probanden entwickelten bis zum 70. Lebensjahr 89 % aller Patienten mindestens einen <a href="Malignit%C3%A4t" title="Malignität">malignen</a> Tumor. Die Auftrittswahrscheinlichkeit von <a href="Darmkrebs" class="mw-redirect" title="Darmkrebs">Darmkrebs</a> lag in diesem Zeitfenster etwa bei 15 % und die eines <a href="Endometriumkarzinom" title="Endometriumkarzinom">Endometriumkarzinoms</a> bei 21 %. Bei Frauen ist zudem das <a href="Brustkrebs" title="Brustkrebs">Brustkrebsrisiko</a> deutlich erhöht. Bei männlichen Patienten wurden im Vergleich zu den weiblichen Patienten weniger maligne Tumore diagnostiziert.<sup id="cite_ref-Riegert2010_3-0" class="reference"><a href="#cite_note-Riegert2010-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://escholarship.org/uc/item/6bp1n1k3">Artikel über Cowden's Syndrom und Fotografie einer Patientin</a> (englisch)</li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.emedicine.com/DERM/topic86.htm"><i>Cowden Disease (Multiple Hamartoma Syndrome)</i>.</a> Emedicine.com (englisch)</li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://atlasgeneticsoncology.org/Kprones/CowdenID10018.html"><i>Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology-Cowden-Syndrom</i>.</a> (englisch)</li>

<li>Institut für Humangenetik, Universität Bonn: <a rel="nofollow" class="external text" href="http://humangenetics.uni-bonn.de/e1022/e349/e498/e1728/e1818/index_ger.html">Cowden-Syndrom (CS)</a></li>

<li><i>Predicting PTEN mutations: an evaluation of Cowden syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome clinical features</i>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21659347?dopt=Abstract">PMID 21659347</a> (englisch)</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text">Erik K. Alexander, Gayun Chan-Smutko, Mansi A. Saksena, Ion Popa: <i>Case 19-2013 — A 35-Year-Old Woman with Recurrent Goiter and Ductal Carcinoma of the Breast.</i> In: <a href="New_England_Journal_of_Medicine" class="mw-redirect" title="New England Journal of Medicine">New England Journal of Medicine</a> 2013; Band 368, Ausgabe 25 vom 20. Juni 2013, Seiten 2416–2424; <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1056/NEJMcpc1209273">10.1056/NEJMcpc1209273</a></span></span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">Lois Jovanovic, Genell J. Subak-Sharpe: <i>Hormone. Das medizinische Handbuch für Frauen.</i> (Originalausgabe: <i>Hormones. The Woman’s Answerbook.</i> Atheneum, New York 1987) Aus dem Amerikanischen von Margaret Auer, Kabel, Hamburg 1989, ISBN 3-8225-0100-X, S. 374.</span>

</li>

<li id="cite_note-Riegert2010-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-Riegert2010_3-0">↑</a></span> <span class="reference-text">DL. Riegert-Johnson, FC Gleeson, M Roberts, K Tholen, L Youngborg, M Bullock, LA Boardman: <cite style="font-style:italic">Cancer and Lhermitte-Duclos disease are common in Cowden syndrome patients</cite>. In: <cite style="font-style:italic">Hereditary Cancers in Clinical Practice</cite>. <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>1</span>, 2010, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>6</span>, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1186/1897-4287-8-6">10.1186/1897-4287-8-6</a></span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20565722?dopt=Abstract">PMID 20565722</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2904729/">PMC 2904729</a> (freier Volltext) – (<a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.hccpjournal.com/content/8/1/6">hccpjournal.com</a>).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Cowden-Syndrom&rft.atitle=Cancer+and+Lhermitte-Duclos+disease+are+common+in+Cowden+syndrome+patients&rft.au=DL.%26%2332%3BRiegert-Johnson%2C%26%2332%3BFC%26%2332%3BGleeson%2C%26%2332%3BM%26%2332%3BRoberts%2C+...&rft.date=2010&rft.doi=10.1186%2F1897-4287-8-6&rft.genre=journal&rft.issue=1&rft.jtitle=Hereditary+Cancers+in+Clinical+Practice&rft.pages=6&rft.pmc=2904729&rft.pmid=20565722" style="display:none"> </span> </span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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